Badania prenatalne

Program skierowany jest do kobiet w ciąży powyżej 35. roku życia lub obciążonych występowaniem chorób genetycznych w rodzinie. Ciężarne, które chciałyby skorzystać z programu muszą spełniać co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

  • wiek powyżej 35 lat,

  • wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka,

  • stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka,

  • stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową,

  • stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Aby skorzystać z badań w ramach programu konieczne jest skierowanie zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem, wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę. Pierwsza wizyta wskazana jest w 12 tygodniu ciąży.

Skierowanie na badania prenatalne może być wystawione przez lekarza ginekologa, ale również przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Ponadto skierowanie może być wystawione zarówno w gabinecie działającym w oparciu o umowę zawartą z NFZ-tem, jak i przez gabinety prywatne.

Program badań prenatalnych realizowany jest przez poradnie, w których po wykonaniu nieinwazyjnych badań diagnostycznych (badania genetyczne USG płodu (11/13 tydzień oraz 18/23 tydzień), badania biochemiczne - oznaczenia w surowicy krwi) podejmowana jest decyzja dotycząca dalszego postępowania – w razie wskazań medycznych ciężarne kierowane są na badania inwazyjne  (pobranie materiału do badań genetycznych w  drodze amniopunkcji/ biopsji trofoblastu/ kordocentezy pod kontrolą USG ), na które muszą wyrazić zgodę. W przypadku konieczności wykonania dalszej diagnostyki niemieszczącej się w ramach programu ciężarne, u których zdiagnozowano nieprawidłowości genetyczne, kierowane są (już poza programem profilaktycznym) do odpowiednich poradni udzielających świadczeń na podstawie umowy z NFZ.